Mapa do autismo pode levar a terapias direcionadas

Um novo estudo publicado na revista Science pode aproximar a ciência de tratamentos mais direcionados para o autismo. Pesquisadores da Universidade da Califórnia, em São Francisco, usaram inteligência artificial e organoides cerebrais cultivados em laboratório para mapear como mutações genéticas associadas ao transtorno alteram as interações entre proteínas no cérebro em desenvolvimento.

O mapa molecular, divulgado na quinta-feira, identificou mais de 1.800 interações proteína-proteína ligadas ao autismo, das quais 87% nunca haviam sido observadas antes. Segundo o autor do estudo, Dr. Nevan Krogan, professor da UCSF e pesquisador sênior do Instituto Gladstone, o trabalho fornece as bases moleculares do autismo e aponta direções para a descoberta de novos fármacos.

Durante décadas, o desenvolvimento de tratamentos eficazes para o autismo foi um desafio. Como existem mais de 250 genes associados ao transtorno, encontrar uma terapia que ataque as raízes genéticas seria como procurar uma única chave para centenas de fechaduras. O novo estudo mostra que muitas dessas mutações se conectam fisicamente e reorganizam as interações proteicas, oferecendo um modelo para atingir essas interações em vez de cada gene individualmente.

O mapa foi construído na presença das mutações para entender como as proteínas são reconfiguradas. Um sistema de IA chamado AlphaFold priorizou as principais mutações, que foram então estudadas em organoides cerebrais. Krogan afirmou que a IA permite estudar proteínas que seriam inimagináveis há poucos anos e que o mapa é o maior já feito sobre autismo, além do maior mapa de mutações para qualquer área de doença.

Especialistas elogiaram o avanço. Fikri Birey, professor assistente da Universidade Emory, destacou que o estudo representa a visão mais sistemática em nível proteico do risco de autismo até hoje. Alison Singer, presidente da Autism Science Foundation, chamou o trabalho de marco importantíssimo para a ciência do autismo, especialmente para famílias de pessoas com autismo profundo, que representam cerca de 30% dos casos e muitas vezes precisam de cuidados 24 horas.

O diretor científico da Autism Speaks, Dr. Andy Shih, alertou que traduzir as descobertas em terapias levará tempo. Ainda assim, Krogan já tem três programas em andamento para desenvolver novas terapias com base no estudo. As descobertas também podem ajudar a esclarecer outras condições, como esquizofrenia, TOC e transtornos de tiques.

Para as famílias, o caminho da descoberta genética ao tratamento acaba de se tornar mais claro. A esperança, segundo Krogan, é que o mapa leve ao primeiro tratamento para o autismo no futuro.